GODZINY PRZYJĘĆ W GABINECIE

WŁOCŁAWEK:

poniedziałek 9.00-16.30
wtorek 9.00-18.30
środa 8.00-18.00
piątek 8.00-13.30

/przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu telefonicznym - rejestracja codziennie od poniedziałku do soboty po godzinie 20.30/

 

RADZIEJÓW:

czwartek 8.00-19.00

/przyjęcia po wcześniejszym uzgodnieniu telefonicznym - rejestracja codziennie od poniedziałku do soboty po godzinie 20.30/

 

Rodzaje badań genetycznych pierwszego trymestru

 

Rodzaje badań

 

Wczesne wykrycie wady u płodu daje możliwość wczesnej interwencji, przygotowania do właściwego leczenia po porodzie i zwiększa szansę dziecka.

Diagnostyka prenatalna: to wszystkie badania, które można wykonać przed urodzeniem dziecka. Należą do nich zarówno badania inwazyjne, jak i badania nieinwazyjne.

  • Badania inwazyjne polegają na pobraniu do badania materiału, który zawiera komórki zarodka. Wykonanie tych badań obarczone jest jednak pewnym (0,5%-1%) ryzykiem utraty ciąży. Dlatego też należy je wykonywać w przypadku ciąż obarczonych wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z wadą chromosomową. Do obecnie stosowanych badań inwazyjnych należą:

Biopsja kosmówki (trofoblastu), wykonywana ok. 10-14 tyg. ciąży. Polega ona na pobraniu pod kontrolą USG fragmentu kosmówki przez nakłucie powłok brzusznych lub przez szyjkę macicy. Kosmówka jest dobrym źródłem DNA płodowego. Wyniki biopsji znane są już wstępnie po 24-48 godzinach, a ostatecznie po 3-5 dniach.

Amniopunkcja wczesna – wykonywana w 11-14 tygodniu.

Amniopunkcja klasyczna – wykonywana w 15-19 tygodniu. Badanie to polega na nakłuciu igłą powłok brzusznych i pęcherza płodowego oraz pobraniu do badania strzykawką 15-20 ml płynu owodniowego. Na wynik badania cytogenetycznego po amniopunkcji oczekuje się 10-30 dni.

Kordocenteza – wykonywana jest po 18 tygodniu ciąży. Badanie to polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po nakłuciu żyły pępowiny przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Celem badania jest diagnostyka cytogenetyczna, jak również ocena morfologii, grupy krwi, równowagi kwasowo-zasadowej lub ocena infekcji.

Dzięki badaniom inwazyjnym można wykryć choroby, w których występuje nieprawidłowy kariotyp, tzw. aberracje chromosomowe. Najczęstsze są aneuploidie czyli zespoły związane z nieprawidłową liczbą chromosomów (np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau, Zespół Turnera itp).

  •  Badania nieinwazyjne, to badania których wykonanie nie jest obarczone ryzykiem utraty ciąży. Badania te możemy podzielić na testy biochemiczne wykonywane z krwi matki oraz badania ultrasonograficzne, oceniające specyficzne markery genetyczne u płodu.

Test PAPP-A – wykonywany między 11 a 13 tygodniem (+6 dni) ciąży: pozwala wykryć większość przypadków Zespołu Downa, Zespołu Edwardsa, Zespołu Patau i Zespołu Turnera. W porównaniu do testu potrójnego wykonywany jest o 4-9 tygodni wcześniej. Dla kobiet młodych stanowi obok diagnostyki USG możliwość wczesnego rozpoznania Zespołu Downa i innych aberacji chromosomowych. Dla kobiet po 35 roku życia  które boją się poddać badaniom inwazyjnym stanowi dodatkową alternatywę. Skuteczność badania testem PAPP-A poprawia się jeżeli łącznie z nim ocenia się wolną podjednostkę beta HCG (tzw. test podwójny). Po uzyskaniu nieprawidłowych wyników testu PAPP-A lub testu podwójnego, tj. uzyskaniu wyniku podwyższonego ryzyka wystąpienia wady należy rozważyć wykonanie diagnostyki inwazyjnej, np. amniopunkcji. Czułość testu (procent wykrytych płodów z wadą) wynosi od 65% (ocena bez NT), ponad 85% (ocena z NT – tzw. test połączony).

Test potrójny – wykonywany pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Jeżeli jest możliwość zaplanowania badania, to najlepiej wykonać je zaraz po 14 tygodniu ciąży. Test pozwala określić ryzyko urodzenia dziecka z Zespołem Downa, Zespołem Edwardsa oraz dodatkowo z otwartą wadą Centralnego Układu Nerwowego (ocena ryzyka tej wady nie jest wykazywana w teście PAPP-A). W teście tym oznacza się stężenie AFP, beta HCG i E3. Czułość testu procent wykrywanych płodów z wadą) w diagnostyce nieprawidłowości chromosomowych wynosi ok. 69%, a w wykrywaniu wad Ośrodkowego Układu Nerwowego – ponad 85%. Test potrójny ma niższą czułość i swoistość niż test PAPP-A, dlatego powinno się wykonywać test PAPP-A. Test potrójny jest wykonywany głównie u tych kobiet, które zgłosiły się zbyt późno na wykonanie testu PAPP-A. Nie ma obecnie uzasadnienia dla odwlekania diagnostyki prenatalnej do czasu testu potrójnego. Trisomia 13 (Zespół Patau) nie jest wykrywana w teście potrójnym.

Test zintegrowany. Zasada tego testu polega na połączeniu testu PAPP-A (wykonywanego w 11-13 tyg. ciąży + 6 dni) i testu potrójnego (wykonywanego w 15-20 tyg. ciąży). Tak przeprowadzone badanie daje najwyższą wykrywalność wad płodu, sięgającą 90%. W przypadku nieprawidłowych wyników badań biochemicznych wykonywanych z krwi matki lub nieprawidłowych badań USG następnym etapem diagnostyki jest inwazyjna diagnostyka wewnątrzmaciczna.

Test NIFTY (ang. Non-Invasive Fetal Trisomy test)  skrót ten oznacza nieinwazyjny test w kierunku rozpoznania trisomii płodu. Badanie to pozwala  ocenić ryzyko wystąpienia trisomii i innych aneuploidii płodu już od 10 tyg.   Badanie to polega na analizie materiału genetycznego płodu (wolnego DNA płodowego) krążącego we krwi matki. Test ten polega na pobraniu niewielkiej ilości ok. 10 ml. krwi matki i nie wiąże się z żadnym zagrożeniem dla matki i płodu. To badanie ma wykrywalność przekraczającą 99 % co oznacza , że na 100 płodów np. z zespołem Downa średnio mniej niż jeden pozostanie przez ten test niewykryty. Również znacznie rzadziej otrzymujemy wynik nieprawidłowy w przypadku zdrowego płodu.

Badanie USG: Zgodnie z zaleceniami wielu międzynarodowych towarzystw naukowych ISOUG, FMF  w tym  Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG)  u wszystkich ciężarnych( ciąża o przebiegu prawidłowym)  należy przeprowadzić  minimum 3  badania USG. Ważnym jest przestrzeganie zalecanych terminów badań aby w poszczególnych trymestrach ciąży móc ocenić wykształcające się narządy i markery , które możliwe są do oceny tylko w tych tygodniach ciąży.