USG Genetyczne I Trymestru
PIERWSZE BADANIE USG GENETYCZNE – USG PIERWSZEGO TRYMESTRU – wykonywane pomiędzy 11,0 – 13,6 tygodniem ciąży – termin badania bardzo ważny (wielkość płodu CRL powinna wynosić od 4,5 cm – 8,4 cm ani mniej ani więcej, najlepiej ok. 5,0 – 6,0 cm) badanie to nazywane jest pierwszym badaniem USG ‘’genetycznym’’. To Badanie USG składa się z dwóch integralnych etapów:
* W PIERWSZYM ETAPIE BADANIA USG GENETYCZNEGO – Oceniamy pełną anatomię narządów wewnętrznych płodu (mózg, kręgosłup, serce, przednią ścianę brzuszka, żołądek, pęcherz moczowy, ręce, nogi, ilość wód płodowych, budowę pępowiny, lokalizację łożyska). Szukamy możliwych do wykrycia nieprawidłowości budowy płodu i wad wrodzonych.
* W DRUGIM ETAPIE BADANIA USG GENETYCZNEGO – Oceniamy markery (tj. cechy charakterystyczne dla wad genetycznych) abberracji chromosomowych – Przezierność karkową NT , Kość nosową NB , Przepływ przez zastawkę trójdzielną TR , Przepływ przez przewód żylny DV, Częstość uderzeń serca FHR. Cechy te porównujemy z grupą kontrolną dzieci zdrowych i dzieci u których występują wady genetyczne (Zespół Downa, Zespół Edwardsa, Zespół Patau). Specjalny program komputerowy analizuje wyniki badania USG i uwzględniając wiek pacjentki oblicza w skali zero-jedynkowej ryzyko (prawdopodobieństwo) wystąpienia wady genetycznej w danym przypadku. Wynik badania nie mówi jednak czy dziecko jest obciążone wadą, nie mówi też czy dziecko jest na 100% zdrowe – daje jedynie szacunkowe przypuszczenie (czułość badania ok.80%) i określa prawdopodobieństwo prawidłowości lub podejrzenie nieprawidłowości. Nawet w przypadku podejrzenia nieprawidłowości w przeprowadzonym badaniu USG, wynik często nie potwierdza się, ale wymaga dalszej diagnostyki.
Reasumując w przypadku badania USG, które wypada prawidłowo mamy ok. 80% pewności, że wynik potwierdzi się i dziecko urodzi się zdrowe (aby zwiększyć pewność możemy dodatkowo wykonać badania z krwii – PAPPA , Bhcg, które zwiększają pewność do 90-95%), również w przypadku badania nieprawidłowego nie ma pewności , że wynik potwierdzi się po porodzie ( w większości przypadków są to tak zwane wyniki fałszywie dodatnie – ok. 3-5%) Pacjentka z wynikiem nieprawidłowym wymaga dalszej diagnostyki aby rozwiać wątpliwości i jeżeli wyraża taką wolę , może zdecydować się na badania nieinwazyjne z krwi (NIFTY – koszt badania ok. 2,5 tys zł. – dające ok 99,9% pewności) lub skorzystać z porady w Poradni Genetycznej i poddać się inwazyjnemu zabiegowi Amniopunkcji (daje 100% pewności) , który to zabieg niesie jednak za sobą ryzyko poronienia w 0,3%.
W zdecydowanej większości przypadków badania prenatalne przynoszą spokój przyszłej mamie. Nawet, gdy przesiewowe badania prenatalne wskażą na podwyższone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, często badania diagnostyczne nie potwierdzają choroby i ostatecznie dziecko rodzi się zdrowe. Z kolei wcześniejsza wiedza o nieprawidłowości może uratować zdrowie, a nawet życie dziecka.